FBN1基因相关疾病遗传咨询分享

复旦大学附属儿科医院

吴冰冰 博士

遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)遗传咨询分享

广州市妇女儿童医疗中心

李茹 博士

脆性X综合征遗传咨询分享

苏州市立医院

李海波 副研究员

21三体综合征遗传咨询分享

复旦大学附属妇产科医院

雷彩霞 副主任医师

Turner综合征遗传咨询分享

解放军总医院

关静 博士

进行性肌营养不良遗传咨询分享

山东大学齐鲁医院儿童医疗中心

曹爱华 博士

Beckwith-Wiedemann syndrome遗传咨询分享

复旦大学人类表型组研究院

安宇 副研究员

MECP2相关疾病遗传咨询分享

复旦大学附属儿科医院

王慧君 副研究员

MELAS综合征及线粒体疾病遗传咨询分享

上海第九人民医院

闫铮 博士

应用Whole Exome Sequencing所展开的遗传咨询分享

上海交通大学医学院附属仁济医院

杜艳芝 研究员

Prader-Willi 综合征遗传咨询分享

上海儿童医学中心

李幼瑾 副主任医师

Spinal Muscular Atrophy 脊髓性肌萎缩症遗传咨询分享

山东大学附属生殖医院

高媛 副研究员

CAH 先天性肾上腺皮质增生症遗传咨询分享

重庆医科大学附属儿童医院

宋萃 副主任医师

NF1微缺失综合征遗传咨询分享

中国人民解放军总医院

王洪阳 博士

Prenatal Diagnosis 胎儿遗传疾病的产前诊断病例分享

上海市第一妇婴保健院

孙路明 主任医师

Chimera 产前异源嵌合体病例分享

英国大欧门街医院伦敦东北区遗传中心/英国剑桥康剑尼科

郑茜 教授

Spinal Muscular Atrophy 脊髓性肌萎缩症病例分享

美国底特律医学中心

柏劭春 主任

Kabuki 歌舞伎面谱综合征病例分享

上海儿童医学中心

王剑 研究员

Pyruvate Kinase Deficiency 丙酮酸激酶缺乏症病例分享

济宁医学院附属医院

陶艳玲 主任医师

45,X/46,X,del(Y)嵌合体产前诊断病例分享

中国人民解放军第202医院

曹东华 教授

Bloom 综合征病例分享

上海新华医院

余永国 副主任医师

NT增厚16p13.3微重复综合征病例分享

广西壮族自治区人民医院

覃婷 副主任医师

Mowat-Wilson 综合征病例分享

香港中文大学

蔡光伟 副教授

17α-Hydroxylase Deficiency 17α-羟化酶缺乏症病例分享

济宁医学院附属医院

杨爱军 教授

Mitochondrial Disease 线粒体疾病病例分享

美国辛辛那提儿童医院

黄涛生 教授

Menkes 疾病病例分享

复旦大学附属儿科医院

王慧君 副研究员

Barth 综合征、CPVT、Long QT 综合征病例分享

上海儿童医学中心

王剑 研究员

亲子鉴定相关案例分享

美国印第安纳大学医学院

柏劭春 助理教授

Wolf-Hirschhorn 综合征病例分享

美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院

沈亦平 教授

Deafness 遗传性耳聋病例分享

解放军总医院

关静 主治医师

贺林院士为“病例分享直播活动”致辞

上海交通大学Bio-X研究院

贺林 院士