脊髓性肌肉萎缩症的病例分享

内容简介

脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一组脊髓前角细胞变性,导致对称性肌无力和肌萎缩为特征的神经肌肉病,是婴儿期最常见的致死性疾病,呈常染色体隐性遗传。临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩;肌电图显示神经源性损伤改变;血CK正常,或轻度升高。分子检测发现SMN1基因的双等位基因致病性变异,即可诊断。目前国内尚无特异的药物治疗,主要治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。携带者筛查对疾病的预防和遗传咨询非常重要。

 

嘉宾简介

王红英,副主任技师。任职于苏州大学附属儿童医院检验科,主要从事遗传病细胞及分子检测。中国妇幼保健协会精准医学专业委员会委员,苏州市预防医学会生殖健康专业委员会委员,发表SCI及国内核心期刊论文十余篇。

 

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