病例简介

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由于甾体激素和肾上腺皮质激素合成通路上的限速酶基因突变所导致，最常见的类型是21-羟化酶缺乏症，其次是17α-羟化酶缺乏症。其中，17α-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生的罕见类型之一，发生率约为1/50000，该酶的缺乏影响肾上腺及性腺的激素合成。

嘉宾简介

杨爱军，医学博士，主任医师、教授、硕导。济宁医学院附属医院生殖医学科主任，山东省生殖医学会委员。分别于2010年赴新加坡国立医院、2016年赴美国迈阿密大学附属医院访问学习辅助生殖技术。从事生殖临床与科研工作二十余年，致力于为不孕不育、月经失调、性发育异常、生殖遗传等患者服务，对试管婴儿技术及并发症的处理具有独到之处。

参考资源

17α-Hydroxylase Deficiency

Wikipedia   OMIM

CYP17A1

HGNC: 2593    Entrez Gene: 1586    Ensembl: ENSG00000148795    OMIM: 609300    UniProtKB: P05093