内容简介

先天性类脂质性肾上腺皮质增生症（LCAH）为常染色体隐性遗传性疾病，是由于编码类固醇急性调控蛋白（StAR）基因突变，导致CYP11A缺乏，引发一系列临床表现，如失盐、肾上腺皮质功能减退症、男性假两性畸形、女性性幼稚、全身皮肤色素沉着，免疫功能低下，易感染。现通过对1例仅表现为皮肤黑非典型LCAH病例进行详细报道，和大家一起分享讨论，为临床诊断治疗提供新的思路。

嘉宾简介

黄秒，主治医师，深圳市妇幼保健院儿科内分泌科专科医师，从事住院医师及内分泌遗传代谢专科门诊工作，擅长儿科内分泌疾病遗传代谢病诊治。发表核心论文数篇，参与省市级课题多项，主持市级课题1项。