婴儿猝死综合征遗传咨询分享

内容简介

婴儿猝死综合征是指1岁以内婴儿睡眠时发生了明显的致死性事件,经完整检验(包括全面尸检和对死亡环境和病史资料的调查)仍不能明确死因的突然死亡。发病率一般为1‰-3‰,其分布是世界性的,一般半夜至清晨发病为多。目前仍未有确切证据能证实婴儿猝死是由某种特定原因引起,它应该是诸多因素联合产生的结果,其中包括环境因素、脑部缺陷、免疫系统异常、新陈代谢紊乱、呼吸调节机制发育不足或心跳失调等。

 

嘉宾简介

杨琳,复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科主治医师,从事遗传相关疾病的临床诊断与治疗工作。熟练掌握常见遗传相关疾病的基本诊治思路、诊断及鉴别诊断流程,掌握常见遗传性疾病的分子诊断技术。作为项目负责人,获得国家青年自然基金、上海市自然基金多项资助,并参与课题组内相关领域国家自然基金项目研究。在BBA Molecular Basis of Disease等国内外专业期刊发表文章十余篇。

 

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