Spinal Muscular Atrophy 脊髓性肌萎缩症遗传咨询分享

内容简介

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的遗传性疾病,大部分为隐性遗传,与5号染色体上的运动神经元存活基因相关。临床上以进行性对称性近端肌无力萎缩为主要表现,选择性累及下运动神经元,没有上运动神经元受累。

嘉宾简介

高媛,副研究员,免疫学博士,国家辅助生殖与优生工程技术研究中心分子遗传室主任,山东大学附属生殖医院分子遗传室主任。目前主要从事分子遗传技术在生殖遗传学中的临床应用及研发工作。在单基因遗传病的基因检测与诊断及胚胎植入前遗传学诊断的临床应用方面积累了丰富的经验。

 

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