复合型甘油激酶缺乏症病例分享

内容简介

甘油激酶缺乏症是目前唯一生化缺陷已知的甘油代谢缺陷病,X染色体隐性遗传,分为单纯型和复合型。单纯型主要是由于GK基因突变所致,形成高甘油三酯血症、甘油尿以及低血糖的症状。复合型甘油激酶缺乏症,又称Xp21邻近基因缺失综合症,临床表现为同时出现多个单基因缺陷病的症候群,临床罕见。本次直播将分析一例复合型甘油激酶缺乏症,为临床诊断治疗提供新的思路。

 

嘉宾简介

孙妍,医学博士,山东省立医院副主任医师,硕士生导师。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢组青年委员,中国医师协会医学遗传医师分会儿童遗传病专业委员会委员,中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会委员,山东省医学会儿科内分泌学组组员。2008.2-2009.1首批国家建设高水平大学项目公派赴澳大利亚悉尼大学联合培养博士,2016.10-2017.4赴波士顿儿童医院遗传诊断实验室参观学习。熟练诊治儿科常见病多发病,熟悉儿科内分泌遗传性疾病的诊治。主持国家自然基金青年项目、山东省自然基金青年项目各1项,参加山东省科研项目2项。

 

展开
收起