病例简介

在已经诊断的遗传性疾病里，大约有50%是新发突变引起的。之前认为这些新发突变可能起源于胚胎早期发育阶段，而起源于父亲或者母亲的体细胞嵌合突变认为是相当罕见。随着对临床相关案例的认识和通过高敏感的测序技术来量化嵌合突变成为常规，这些非孟德尔遗传疾病的明确鉴定可能会影响对致病机制的理解和再发风险评估，也对患者和其家庭的遗传咨询有相应改变。

嘉宾简介

张巍教授，美国医学遗传学院专家委员(FACMG)，美国临床分子遗传学、生化遗传学和线粒体疾病专家，是美国很少数拥有美国(ABMG)临床分子遗传学和临床生化遗传学双专科执照认证的诊断医师。现任美国贝勒医学院客座副教授，南方医科大学客座教授，广州嘉检医学医学主任，全国卫生产业企业管理协会实验医学专家委员。

常年从事基础研究和一线临床遗传工作，目前的研究重点是通过研究遗传变异在人类基因组中的基因型与临床表型的相关性，确保为临床医生和病人提供正确而密切的遗传基因检测结果和咨询。共计发表SCI论文70余篇，SCI影响因子累计300多分。多次被邀请在国内国际会议进行专题讲座和临床遗传培训。

参考资源

Epileptic encephalopathy, early infantile, 4

Wikipedia   OMIM

STXBP1

HGNC: 11444    Entrez Gene: 6812    Ensembl: ENSG00000136854    OMIM: 602926    UniProtKB: P61764

Osteogenesis Imperfecta

Wikipedia   OMIM

COL1A2

HGNC: 2198    Entrez Gene: 1278    Ensembl: ENSG00000164692    OMIM: 120160    UniProtKB: P08123