45,X/46,X,del(Y)嵌合体产前诊断病例分享

病例简介

NIPT提示45,X,羊水染色体核型分析亦为45,X。遗传咨询按照特纳综合征进行咨询。但孕妇自述胎儿为男孩,经超声检查的确为男孩。羊水细胞CNV和FISH检测提示有35%的核型有缺失的Y染色体。Y染色体较小,且较低比例嵌合,所以造成漏诊。后家属坚决要求生下孩子,自述孩子外生殖器正常,拒绝进一步检查。

 

嘉宾简介

曹东华,副主任技师,遗传学博士,免疫学博士后,硕士生导师。现任解放军202医院遗传实验室负责人。研究方向为遗传病的基因诊断及产前诊断。国家卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查与产前诊断实验室质量评价专家组成员,辽宁省遗传学会常务委员,全军科委会生物技术委员会委员。近年来承担多项国家级及省部级课题,以第一作者和通讯作者发表文章20多篇,其中SCI收录10篇。

 

参考资料

A rare case of a male with 45, XO, SRY+, ZFY+ with short stature and mild Turner stigmata.

Prenatal diagnosis of a 45,X male with a SRY-bearing chromosome 21.

 

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