CAH 先天性肾上腺皮质增生症遗传咨询分享

内容简介

先天性肾上腺增生症(CAH)是一组肾上腺的先天性常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷,导致激素合成减少,促肾上腺皮质激素(ACTH)反馈性分泌增加,作用于肾上腺皮质,使肾上腺增生肥大。本次分享将以一例新生儿筛查阳性病例入手,分别从临床实验室、遗传咨询师以及临床医生的角度系统回顾关于先天性肾上腺皮质增生症的临床表现、实验室检查、诊断及鉴别诊断、治疗、随访及预后评估、遗传咨询等内容。

嘉宾简介

宋萃,医学博士,重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢病科副主任医师,讲师。中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组青年委员会委员,重庆市医学会内分泌学专业委员会第五届委员会青年委员会委员,重庆市医学会儿科专委会青年委员会委员,《儿科药学杂志》审稿专家。承担国家自然科学基金项目、重庆市应用开发计划项目、重庆市自然科学基金计划项目等多项科研项目,参与多项国家自然科学基金科研课题,发表论文将近20篇,多次参加学术会议并发言。

 

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