NF1微缺失综合征遗传咨询分享

内容简介

NF1微缺失综合征又称17q11.2微缺失综合征,是一种常见的神经皮肤综合征,易发生各种良性和恶性肿瘤。NF1相关肿瘤的发展很大程度上是由NF1基因缺陷引起的, NF1基因缺陷导致了RAS原癌基因的激活——这是肿瘤发生的关键机制。该综合征的主要临床症状包括咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、长骨发育异常、视神经胶质瘤等。

嘉宾简介

王洪阳,耳鼻咽喉科学在读博士,现就读于中国人民解放军总医院,2016年11月至今在哈佛医学院附属麻省总医院进行公派联合培养。研究方向为遗传性耳聋的分子机制研究及遗传性耳聋动物模型的基因治疗。参与发表论文30余篇,其中第一作者SCI论文6篇,第一作者Medline论文2篇,第一作者核心期刊2篇。曾获全军优秀硕士论文奖、全国优秀博士生论坛三等奖等奖项。

 

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