Deafness 遗传性耳聋病例分享

病例简介

病例1:咨询者的亲代为聋哑的孕前咨询;

病例2:咨询者为聋哑的孕前咨询;

病例3:咨询者的子代为聋哑的二孩孕前咨询。

 

嘉宾简介

关静,解放军总医院耳鼻咽喉科主治医师,医学博士,博士后。2009年毕业于中国医学科学院北京协和医学院,并获得北京协和医学院和清华大学联合授予的临床医学博士学位;2013-2015年解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科博士后。中国遗传学会遗传咨询分会第一届遗传咨询师培训班学员。主要研究方向:遗传性耳聋基因型与表型关联研究,遗传性耳聋的基因诊断与聋病遗传咨询。

学术任职:中国遗传学会会员,国际耳内科医师协会IAPA会员,中国医疗保健国际交流促进会耳内科学分会第一届副秘书长和专业委员会委员,中国中西医结合耳鼻咽喉科专业委员会耳聋专家委员会委员;《中华耳科学杂志》编委,《中国听力语言康复科学杂志》编委。承担中国博士后科学基金面上项目,参与国家973项目、国自然重点项目及国自然重大国际合作项目等。

 

参考资源

Deafness

Wikipedia    OMIM

 

SLC26A4

HGNC: 8818    Entrez Gene: 5172    Ensembl: ENSG00000091137    OMIM: 605646    UniProtKB: O43511

 

MYO15A

HGNC: 7594    Entrez Gene: 51168    Ensembl: ENSG00000091536    OMIM: 602666    UniProtKB: Q9UKN7

 

LOXHD1

HGNC: 26521    Entrez Gene: 125336    Ensembl: ENSG00000167210    OMIM: 613072    UniProtKB: Q8IVV2

 

GJB2

HGNC: 4284    Entrez Gene: 2706    Ensembl: ENSG00000165474    OMIM: 121011    UniProtKB: P29033

 

TMC1

HGNC: 16513    Entrez Gene: 117531    Ensembl: ENSG00000165091    OMIM: 606706    UniProtKB: Q8TDI8

 

PAX3

HGNC: 8617    Entrez Gene: 5077    Ensembl: ENSG00000135903    OMIM: 606597    UniProtKB: P23760

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