应用Whole Exome Sequencing所展开的遗传咨询分享

内容简介

根据ACMG“Points to consider for informed consent for genome/exome sequencing”,介绍遗传咨询在中国的特点和存在的问题、外显子测序的遗传咨询原则和主要内容以及相关案例的分享和在案例中相应的遗传咨询内容。

 

嘉宾简介

杜艳芝,遗传学博士,研究员,博士研究生导师。上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心上海市辅助生殖与优生重点实验室副主任。中国医师协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组委员、中华医学会生殖医学分会第四届委员会精子库管理学组委员、上海市医学会分子诊断专科分会第一届委员会遗传疾病学组副组长。主要从事遗传学、女性生殖障碍疾病相关机制、肿瘤药物治疗等研究工作。近年负责/承担863计划、973计划、国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项、国家自然科学基金面上项目和青年项目、中科院优秀青年科技专项、上海市科委项目等多项。曾获明治生命科学奖、上海市人才发展基金、上海市科技启明星称号等人才奖项。

 

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