内容简介

先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，呈常染色体隐性遗传。21羟化酶缺乏症占CAH病例的90%以上，临床表现分为失盐型、单纯男性化型和非经典型，主要由CYP21A2基因的致病变异引起。CYP21A2的基因检测和遗传咨询对21羟化酶缺乏症的诊断、预防和治疗意义重大。

嘉宾简介

魏贤达，医学遗传学博士，山东大学附属生殖医院分子遗传室实验师。在基因和变异致病性分析、基因检测技术研发及应用方面具备扎实的理论基础和切实的工作经验。组织开展中国人群脊肌萎缩症遗传流行病学研究和携带者风险估计，研究成果发表于美国遗传咨询协会官方期刊Journal of Genetic Counseling；在《中华检验医学杂志》专家论坛发表高通量测序主题综述1篇，参与编写《人类单基因遗传疾病》、《基因组拷贝数变异与基因组病》、《国家医学电子书包-医学遗传学》、《中国大百科全书》等书籍，参与多项国家科技支撑计划、国家自然科学基金、山东省国家自然科学基金等项目的研究。