病例简介

丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK）缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变，小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素，PK活性测定是诊断本病的主要手段。

嘉宾简介

陶艳玲，医学博士，主任医师，副教授。山东医师协会小儿血液肿瘤分会副主任委员。从事儿科临床实践工作10余年，具有全面系统的儿科基础理论知识，积累了较丰富的临床经验，擅长小儿血液系统疾病、小儿结缔组织疾病及小儿长期发热原因待查的诊断和治疗。近年来在医学核心期刊发表论文10余篇，参入编写医学著作2部，获省级科技进步奖二等奖1项，市级科技进步奖一等奖2项。

参考资源

Pyruvate Kinase Deficiency

Wikipedia   OMIM

PKLR

HGNC: 9020    Entrez Gene: 5313    Ensembl: ENSG00000143627    OMIM: 609712    UniProtKB: P30613