病例简介

门克斯病又称钢发综合征、毛发灰质营养不良等，是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病，其遗传方式为X连锁隐性遗传。多在婴幼儿期起病，主要临床表现为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等。

嘉宾简介

王慧君，副研究员，复旦大学附属儿科医院儿科研究所管理办公室副主任，复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病研究转化医学研究中心主任助理，上海市出生缺陷防治重点实验室秘书。上海市医学会医学遗传学分会委员和上海市医学会罕见病分会委员。

主要从事儿童遗传病的分子基因诊断工作，热衷于儿童遗传罕见病研究。在复旦大学附属儿科医院研发建立了100多种单基因测序技术和30余个多基因panel二代测序技术，为儿科临床疑难罕见病例提供了适宜的基因检测技术。并研究出生缺陷的分子发生机制，采用模式生物对新突变进行功能学研究。先后到美国哈佛大学儿童医院分子基因诊断实验室和美国Baylor医学院分子和人类遗传学系做短期访问学者。负责建立儿科医院转化中心出生缺陷临床信息和生物样本库。先后参加国家科技支撑计划、973 课题及上海市科委等科研课题，已发表SCI论文45篇，申请发明专利6项，并参编《临床遗传学》皮肤病章节。

参考资源

Menkes Disease

Wikipedia   OMIM

ATP7A

HGNC: 869    Entrez Gene: 538    Ensembl: ENSG00000165240    OMIM: 300011    UniProtKB: Q04656