ACMG analysis: 3 mutation cases病例分享

上海市计划生育科学研究所

杜晶 研究员

Prader-Willi/Angelman Syndrome病例分享

西北妇女儿童医院

柏海燕 副主任医师

先天性耳聋的病例分享

解放军总医院第八医学中心

宋乐乐 主治医师

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）病例分享

广西壮族自治区妇幼保健院

范歆 副主任医师

Noonan Spectrum Disorder病例分享

广东省东莞市妇幼保健院

何怡 主任医师

亨廷顿病病例分享

苏州市立医院

毛君 博士

脆性X综合征病例分享

吉林大学第二医院

黎萍 副主任医师

脊髓性肌肉萎缩症的病例分享

苏州大学附属儿童医院

王红英 副主任技师

假肥大性肌营养不良的病例分享

郑州大学生命科学学院和郑大基因检测中心

王楚楚 博士

唐氏综合征病例分享

中山大学附属第六医院

任姿 副主任医师

地中海贫血病例分享

华中科技大学附属同济医院

周一帆 博士

重症联合免疫缺陷病病例分享

厦门大学附属第一医院

许珊珊 副主任医师

DiGeorge Syndrome病例分享

广州医科大学附属第三医院

黎青 博士

NIPT病例分享

复旦大学附属妇产科医院

康玉 主任医师

遗传性乳腺癌病例分享

济宁医学院附属医院

杨爱军 教授

先天性肾上腺皮质增生症病例分享

山东大学附属生殖医院

魏贤达 博士

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症病例分享

长海医院生殖医学中心

颜宏利 教授

高苯丙氨酸血症病例分享

济南市妇幼保健院

韩炳娟 副主任医师

NT增厚病例分享

中国福利会国际和平妇幼保健院

赵欣荣 副主任医师

双胎的介入性产前诊断病例分享

中国福利会国际和平妇幼保健院

杲丽 主治医师

重组4号染色体综合征病例分享

中国福利会国际和平妇幼保健院

吴怡 副主任医师

一例低磷酸酯酶症病例分享

中国福利会国际和平妇幼保健院

刘春敏 主治医师

婴幼儿疑难性高钙血症病例分享

上海市儿童医院

许丽雅 主治医师

一特殊类型先天性类脂质性肾上腺皮质增生症（LCAH）病例分享

深圳市妇幼保健院

黄秒 主治医师

一例核型分析及CNVseq性染色体嵌合体的产前病例分享

广西壮族自治区人民医院

田矛 主任医师

一特殊类型PGD/PGS病例分享

西北妇女儿童医院

柏海燕 副主任医师

地中海贫血病例分享

东莞市妇幼保健院生殖与遗传研究所

何怡 主任医师

复合型甘油激酶缺乏症病例分享

山东省立医院

孙妍 博士

婴儿猝死综合征遗传咨询分享

复旦大学附属儿科医院

杨琳 主治医师

FBN1基因相关疾病遗传咨询分享

复旦大学附属儿科医院

吴冰冰 博士

遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)遗传咨询分享

广州市妇女儿童医疗中心

李茹 博士

脆性X综合征遗传咨询分享

苏州市立医院

李海波 副研究员

21三体综合征遗传咨询分享

复旦大学附属妇产科医院

雷彩霞 副主任医师

Turner综合征遗传咨询分享

解放军总医院

关静 博士

进行性肌营养不良遗传咨询分享

山东大学齐鲁医院儿童医疗中心

曹爱华 博士

Beckwith-Wiedemann syndrome遗传咨询分享

复旦大学人类表型组研究院

安宇 副研究员

MECP2相关疾病遗传咨询分享

复旦大学附属儿科医院

王慧君 副研究员

MELAS综合征及线粒体疾病遗传咨询分享

上海第九人民医院

闫铮 博士

应用Whole Exome Sequencing所展开的遗传咨询分享

上海交通大学医学院附属仁济医院

杜艳芝 研究员

Prader-Willi 综合征遗传咨询分享

上海儿童医学中心

李幼瑾 副主任医师

Spinal Muscular Atrophy 脊髓性肌萎缩症遗传咨询分享

山东大学附属生殖医院

高媛 副研究员

CAH 先天性肾上腺皮质增生症遗传咨询分享

重庆医科大学附属儿童医院

宋萃 副主任医师

NF1微缺失综合征遗传咨询分享

中国人民解放军总医院

王洪阳 博士

Prenatal Diagnosis 胎儿遗传疾病的产前诊断病例分享

上海市第一妇婴保健院

孙路明 主任医师

Chimera 产前异源嵌合体病例分享

英国大欧门街医院伦敦东北区遗传中心/英国剑桥康剑尼科

郑茜 教授

Hereditary Breast-ovarian Cancer Syndrome 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的基因检测与遗传咨询病例分享

复旦大学

马端 教授

Spinal Muscular Atrophy 脊髓性肌萎缩症病例分享

美国底特律医学中心

柏劭春 主任

Kabuki 歌舞伎面谱综合征病例分享

上海儿童医学中心

王剑 研究员

Pyruvate Kinase Deficiency 丙酮酸激酶缺乏症病例分享

济宁医学院附属医院

陶艳玲 主任医师

45,X/46,X,del(Y)嵌合体产前诊断病例分享

中国人民解放军第202医院

曹东华 教授

Bloom 综合征病例分享

上海新华医院

余永国 副主任医师

NT增厚16p13.3微重复综合征病例分享

广西壮族自治区人民医院

覃婷 副主任医师

Mowat-Wilson 综合征病例分享

香港中文大学

蔡光伟 副教授

17α-Hydroxylase Deficiency 17α-羟化酶缺乏症病例分享

济宁医学院附属医院

杨爱军 教授

Epileptic Encephalopathy, Osteogenesis Imperfecta, 体细胞嵌合突变引起的癫痫、成骨发育不全病例分享

美国贝勒医学院/嘉检医学

张巍 教授

Mitochondrial Disease 线粒体疾病病例分享

美国辛辛那提儿童医院

黄涛生 教授

Menkes 疾病病例分享

复旦大学附属儿科医院

王慧君 副研究员

Barth 综合征、CPVT、Long QT 综合征病例分享

上海儿童医学中心

王剑 研究员

亲子鉴定相关案例分享

美国印第安纳大学医学院

柏劭春 助理教授

Wolf-Hirschhorn 综合征病例分享

美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院

沈亦平 教授

Deafness 遗传性耳聋病例分享

解放军总医院

关静 主治医师

贺林院士为“病例分享直播活动”致辞

上海交通大学Bio-X研究院

贺林 院士