内容简介

鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)缺乏症是由于OTC缺乏，瓜氨酸合成障碍，尿素循环中断，导致体内血氨增高，血瓜氨酸、精氨酸降低，而尿液中乳清酸和尿嘧啶排泄增加，最终以高血氨引起的中枢神经系统功能障碍及血、尿中多种有机酸代谢异常为主要表现的代谢疾病。

嘉宾简介

颜宏利，教授，第二军医大学附属长海医院生殖医学中心主任。中国医师协会医学遗传分会儿科学组委员，中国医师协会上海生殖医学分会委员，中华医学会上海检验分会委员、分子诊断副组长，中国抗癌学会肿瘤转移分会委员。

近年来主要围绕胚胎发育和肿瘤的表观遗传调控及胚胎安全开展研究，主持国家“863”课题、国家“973”子课题、国家自然科学基金、上海市重点基础研究项目、上海市科技攻关项目等多个项目，以及上海市浦江人才、上海市优秀青年教师人才基金、国家病毒实验室优秀青年基金、长海医院杰青苗子基金等人才课题。

共发表论文50余篇，SCI论文42篇，总引用率545次。作为主编（主译）或副主编出版专著5部。作为主要完成人获上海市自然科学二等奖、上海市医学科技奖二等奖、中华医学科技奖三等奖、福建省科技进步二等奖、中华中医学会科技奖、军队科技进步二等奖等多项奖项。