Turner综合征遗传咨询分享

内容简介

Turner综合征又称先天性卵巢发育不全,由Turner在1938年首先描述,是女性最常见的性染色体异常疾病,临床表型涉及多个器官系统,临床表型的差异与X染色体核型及组织嵌合程度有关,对其诊断和遗传咨询贯穿一生,早期诊断、早期治疗,将提高Turner综合征患者的生活质量。

 

嘉宾简介

关静,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科/解放军耳鼻咽喉研究所,主治医师,医学博士,博士后。主要研究方向为遗传性耳聋基因型与表型关联研究,遗传性耳聋的基因诊断与聋病遗传咨询。中国遗传学会会员,国际耳内科医师协会IAPA会员,中国医疗保健国际交流促进会耳内科学分会专业委员会委员,中国中西医结合耳鼻咽喉科专业委员会耳聋专家委员会委员;《中华耳科学杂志》编委,《中国听力语言康复科学杂志》编委。承担中国博士后科学基金面上项目,作为主要骨干参与国家973项目、国自然重点项目及国自然重大国际合作项目等。

 

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