内容简介

21三体又称唐氏综合征、DOWN综合征，是最常见的染色体疾病。21三体新生儿具有特征性面容和多系统异常，先天性心脏病、幼年期白血病及早发性痴呆常见。对21三体的产前筛查和诊断是出生缺陷预防工作的重点，无创性DNA筛查(NIPT)可称为诊断级别的筛查，目前有替代血清学筛查的趋势。早期筛查、早期诊断、出生后积极治疗、及早康复训练将提高21三体综合征患者的生活质量。

嘉宾简介

雷彩霞，副主任医师，任职于复旦大学附属妇产科医院，上海集爱遗传与不育诊疗中心，从事遗传咨询、产前诊断和植入前诊断等工作，熟悉遗传病、遗传病的实验诊断。作为主要研究者之一参加多项科研项目研究，包括国家自然科学基金项目、上海市科委自然基金、上海市卫生计生委科研项目、申康项目等。主要研究领域为植入前诊断及生殖相关疾病。目前是上海市医学会分子诊断专科分会遗传学组的青年委员，发表SCI文章及国家级论文10余篇。