内容简介

Prader-Willi综合征（PWS）是最早由Prader等于1956年报道的一种基因组印记的遗传性疾病。PWS 为父源染色体15q11.2-q13区域的基因功能缺陷所致。临床表现以新生儿和婴儿期的肌张力低下和喂养困难为特点，后期逐渐表现为多食肥胖、性腺发育不良和认知行为障碍等。

嘉宾简介

李幼瑾，医学博士，硕士生导师，上海儿童医学中心耳鼻喉头颈外科副主任医师。上海医学会耳鼻咽喉-头颈外科委员，上海中西医结合学会耳鼻咽喉-头颈外科委员。目前主要工作和研究方向为儿童气道变态反应性疾病及先天喉气管缺陷的机制研究和临床治疗。