内容简介

脆性X综合征（FXS）是最常见的X染色体连锁的遗传性智力障碍疾病，也是引起孤独症谱系障碍最常见的单基因遗传病，目前尚无有效治疗。FXS的致病基因是FMR1，FMR1的三核苷酸CGG动态突变以及CpG岛甲基化异常可通过不同机制导致三种不同表型的疾病。FMR1基因的动态突变在不同性别呈差异性遗传学传递，规范FXS及相关疾病的遗传学筛查、诊断和遗传咨询对其防治具有重要意义。

嘉宾简介

黎萍，吉林大学第二医院发育儿科副主任，医学博士，副主任医师，硕士生导师。曾于Emory大学医学院研修医学遗传学1年。主要从事小儿发育障碍性疾病以及内分泌遗传代谢疾病的临床、科研与教学工作。承担国家自然科学基金、省厅级科研课题5项，以第一作者发表SCI及核心期刊论文10余篇。现为中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会神经疾病与保健学组委员，发育行为儿科东三省协作组常务委员，吉林省预防医学会儿童保健分会秘书，吉林省医师协会儿科分会发育行为以及康复学组委员，吉林省康复学会第一届儿童康复专业委员会常务委员，长春市医学会第十二届理事会儿科内分泌遗传代谢学组委员。