病例简介

（1）线粒体疾病的遗传以及有关的特色；

（2）线粒体疾病的常见临床表现；

（3）如何应用新技术帮助线粒体疾病的诊断；

（4）目前对线粒体疾病的治疗。

嘉宾简介

黄涛生，医学博士，理学博士，辛辛那提大学，辛辛那提儿童医院正教授(终身)，线粒体病中心主任，分子诊断实验室副主任，中国卫生部出生缺陷控制行业专项项目首席专家。原为加州大学尔湾分校遗传学、儿科学、发育生物学、病理学终身教授，博士生导师，分子诊断实验室主任和心血管遗传部主任。中国医学科学院，北京协和医学院生物医药研发中心教授，中国优生优育协会指导委员会外国专家及中国优生优育协会遗传指导工作委员会委员，卫生部靶向治疗药物靶点标准化检测项目专家委员会委员。

致力于遗传综合症的分子基础研究，并把遗传综合症发现应用到普通疾病上。主要研究为：TBX5（一种转录因子）细胞内途径和先天性心脏缺陷，TBX3与乳腺癌，干细胞、克隆心肌病的基因，视神经萎缩的遗传学基础。临床上主要专长为先天性心脏缺陷有关的遗传综合症，药物基因组，新生儿代谢疾病，新生儿筛查和产前筛查。他的研究得到了国家卫生中心，Susan Komen乳腺癌基金会和Larry & Helen Hoag基金会的支持。

参考资源

Mitochondrial Disease

Wikipedia