病例简介

Kabuki综合征是一种有独特的面部特征，同时伴有多种先天性畸形和智力发育迟缓等症状一种综合征。因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎（英文Kabuki）演员的装扮相似，故命名其为Kabuki综合征。主要由赖氨酸甲基化/去甲基化酶基因KMT2D、KDM6A等突变所致。

嘉宾简介

王剑，医学博士，研究员，硕士生导师，现为上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科副主任、分子诊断实验室主任、罕见病诊治中心副主任、儿科转化医学研究所兼职PI。目前主要从事遗传性疾病的分子诊断及致病机制研究，特别着重于儿童罕见病和出生缺陷的临床诊断及遗传学研究。曾在美国哈佛大学医学院从事遗传性疾病高通量测序基因组研究，并接受过哈佛医学院临床遗传学培训。共计发表研究论文100余篇（包括SCI文章40多篇，总影响因子>200），代表性论文以第一作者发表于《N Engl J Med.》、《Clin Chem》等世界顶级医学期刊。曾获得第二届“上海市十佳医技工作者”、上海市卫生系统第十五届“银蛇奖”等荣誉称号。

参考资源

Kabuki Syndrome 1

Wikipedia   OMIM

KMT2D

HGNC: 7133    Entrez Gene: 8085    Ensembl: ENSG00000167548    OMIM: 602113    UniProtKB: O14686

Kabuki Syndrome 2

Wikipedia   OMIM

KDM6A

HGNC: 12637    Entrez Gene: 7403    Ensembl: ENSG00000147050    OMIM: 300128    UniProtKB: O15550