内容简介

高苯丙氨酸血症(HPA)是最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病，又称“苯丙酮尿症(PKU)”。

嘉宾简介

韩炳娟，济南市妇幼保健院儿童康复中心主任，医学博士，儿科副主任医师，美国匹兹堡儿童医院访问学者。中国出生缺陷救助基金会遗传代谢病患儿救助项目评审委员，山东省医院协会儿童保健管理分会副主委，山东省健康协会儿科呼吸专业委员会常委，山东省儿科学分会内分泌专业学组委员，山东省预防医学会儿童保健分会儿童康复专业委员，山东省医师协会青春期医学专业委员会委员，山东省医师协会儿科内分泌专业委员。

专业特长：小儿遗传代谢、内分泌疾病的诊治和研究；高危儿、早产儿的早期干预和康复。近5年来，撰写论文10余篇，SCI收录4篇，国家级核心期刊10篇，获得济南市科技成果创新奖二等奖、三等奖各一项，承担济南市科技局课题2项，参研省市级课题5项。