内容简介

Beckwith-Wiedemann syndrome(BWS)是婴儿期最常见的过度生长并伴随肿瘤发生风险的综合征。BWS与染色体11p15.5印迹区域的异常导致的基因表达异常有关，为重要的基因印迹疾病之一。BWS具有多种临床表型，患儿在宫内表现为羊水过多，巨舌，内脏肥大，胎盘大等，出生时会表现巨舌，生长过度，新生儿低血糖，腹壁缺陷，耳朵上的折痕和小坑等典型的BWS症状，有助于早期发现和治疗。由于BWS患儿存在Wilms瘤，肝母细胞瘤和肾上腺皮质癌等胚胎性瘤的高风险，而且BWS相关的肿瘤进展快速，所以需要进行临床肿瘤管理，早期发现和干预。

嘉宾简介

安宇，复旦大学人类表型组研究院，生命科学院人类遗传和人类学系，副研究员。复旦大学遗传学博士毕业，研究方向人类和分子医学遗传学。上海市遗传学学会会员，上海市检验医师协会遗传性疾病专业组会员，上海市人类学学会会员。哈佛医学院麻省总院基因组医学中心访问学者，研究方向儿童早期发育障碍的遗传机制和致病分子机制，主要包括结构和功能发育异常遗传病。在基因定位，突变谱的检测，基因分型和基因突变的分子功能解读和研究等方面有研究经验。