内容简介

血友病，是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ缺乏，后者为凝血因子Ⅸ缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。Ｉ型神经纤维瘤病，属于常染色体显性遗传病，是一种以皮损伴周围或中枢神经系统肿瘤为特征的遗传性疾病。高脯氨酸血症Ｉ型，属于常染色体隐性遗传病，由于脯氨酸脱氢酶异常引起。

嘉宾简介

杜晶，上海市计划生育科学研究所/复旦大学生殖与发育研究院研究员，复旦大学博士生导师。任中华医学会计划生育学分会生物信息学组委员、上海市医师协会生殖医学医师分会委员、中华生殖与避孕杂志通讯编委等。

从事药物基因组学、生殖遗传学、表观遗传学以及基因突变与生殖疾病关联和功能等方面的科研工作。研究内容包括卵巢早衰和多囊卵巢综合征的发病机制，复发性流产的遗传易感因素，药物基因组学以及出生缺陷发生的环境与遗传因素及其交互作用等方面。

现主持国家自然基金面上项目2项，留学人员科技活动项目1项等。曾主持及参与国家十一五科技支撑计划项目、国家973项目、中科院创新知识工程项目等；共发表学术论文64篇，其中SCI论文47篇，总影响因子133.7分，于2015年获得妇幼健康科学技术奖自然科学奖二等奖。