内容简介

MECP2基因对于中枢神经系统的正常发育和神经功能维持起着重要作用。MECP2基因缺陷可以导致持续性神经系统退化性疾病——Rett综合征，这种X-染色体连锁综合征常发生在女童身上，其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。MECP2基因重复突变导致的疾病称为MECP2重复综合征，该综合征多发于男性，主要临床表现包括智能发育迟滞、肌张力低下、语言发育落后、反复感染、癫痫发作、孤独症及孤独症样表现，并可有面部发育不良。

嘉宾简介

王慧君，副研究员，复旦大学附属儿科医院儿科研究所管理办公室副主任，复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病研究转化医学研究中心主任助理，上海市出生缺陷防治重点实验室秘书。上海市医学会医学遗传学分会委员和上海市医学会罕见病分会委员。主要从事儿童遗传病的分子基因诊断工作，热衷于儿童遗传罕见病研究。