内容简介

MELAS综合征全称为线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作综合征，是最常见的线粒体病之一，属于母系遗传的线粒体病，80%的患者是由mtDNA 第A3243G位点发生Ａ到Ｇ点突变引起，临床表现为以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。首发症状为癫痫、头痛或卒中样发作等症状的反复发作，逐渐出现智能下降，部分患者可伴有发育异常。

嘉宾简介

闫铮，遗传学博士，上海第九人民医院辅助生殖科助理研究员，美国哈佛大学访问学者。主要从事辅助生殖技术的临床应用及生殖遗传病的致病机制研究。先后在NEJM, PNAS, AJHG, JMG等杂志发表学术论文15篇。主持国家自然科学基金项目2项。获得全国妇幼健康科学技术奖自然科学一等奖,上海医学科技奖三等奖，国家教育部博士研究生学术新人奖。