Prader-Willi/Angelman Syndrome病例分享

内容简介

Prader-Willi Syndrome(PWS)和Angelman Syndrome(AS)是两种临床表现各异、但遗传基础相似的遗传疾病。它们涉及基因组相同区域基因异常,并且都受基因组印记的影响,是非孟德尔遗传疾病的典型代表。深入了解PWS和AS,可拓展我们对遗传机制多样性的理解,并为研究其他与印记相关疾病提供线索。

 

嘉宾简介

柏海燕,医学博士,现为西北妇女儿童医院(陕西省妇幼保健院)生殖中心副主任医师,医师协会生殖内分泌分会委员,中华医学会生殖医学分会陕西分会委员。参与国家自然科学基金项目1项、主持省厅级科技项目2项,发表SCI及核心期刊论文多篇。获教育部自然科学奖二等奖1项及北京市科学技术奖三等奖1项。从事生殖内分泌工作16年,负责生殖中心PGT工作。

 

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